Interação complementar ou adicional de genes. Interação de genes não alélicos: ação complementar, epistasia

A transmissão de características de geração em geração se deve à interação de vários genes. O que é um gene e que tipos de interações existem entre eles?

O que é um gene?

Atualmente, um genoma é entendido como uma unidade de transmissão de informação hereditária. Os genes são encontrados no DNA e formam suas seções estruturais. Cada gene é responsável pela síntese de uma molécula proteica específica, que determina a manifestação de uma determinada característica no ser humano.

Cada gene possui vários subtipos ou alelos, que causam uma variedade de características (por exemplo, a cor dos olhos castanhos é causada pelo alelo dominante do gene, enquanto a cor azul é uma característica recessiva). Os alelos estão localizados em áreas idênticas e a transmissão de um ou outro cromossomo determina a manifestação de uma ou outra característica.

Todos os genes interagem entre si. Existem vários tipos de interação - alélicas e não alélicas. Conseqüentemente, a interação de genes alélicos e não alélicos é diferenciada. Como eles diferem entre si e como se manifestam?

História da descoberta

Antes da descoberta dos tipos de interação de genes não alélicos, era geralmente aceito que isso só era possível (se houver um gene dominante, então a característica aparecerá; se não estiver, então a característica não existirá). Prevaleceu a doutrina da interação alélica, que por muito tempo foi o principal dogma da genética. A dominância foi exaustivamente estudada e tipos como dominância completa e incompleta, co-dominância e sobre-dominância foram descobertos.

Todos esses princípios estavam sujeitos ao primeiro, que afirmava a uniformidade dos híbridos de primeira geração.

Após mais observações e pesquisas, percebeu-se que nem todos os signos se enquadram na teoria da dominância. Após um estudo mais aprofundado, foi comprovado que não apenas genes idênticos influenciam a manifestação de uma característica ou grupo de propriedades. Assim, foram descobertas formas de interação entre genes não alélicos.

Reações entre genes

Como já foi dito, a doutrina da herança dominante prevaleceu por muito tempo. Nesse caso, houve uma interação alélica em que o traço se manifestou apenas no estado heterozigoto. Depois de terem sido abertos várias formas interação de genes não alélicos, os cientistas foram capazes de explicar tipos de herança até então inexplicáveis ​​​​e obter respostas para muitas perguntas.

Verificou-se que a regulação genética dependia diretamente das enzimas. Essas enzimas permitiram que os genes reagissem de maneiras diferentes. Nesse caso, a interação de genes alélicos e não alélicos ocorreu de acordo com os mesmos princípios e padrões. Isto levou à conclusão de que a herança não depende das condições sob as quais os genes interagem, e a razão para a transmissão atípica de características reside nos próprios genes.

A interação não alélica é única, o que permite obter novas combinações de características que determinam um novo grau de sobrevivência e desenvolvimento dos organismos.

Genes não alélicos

Genes não alélicos são aqueles localizados em diferentes regiões de cromossomos não homólogos. Têm a mesma função de síntese, mas codificam a formação de proteínas diferentes que causam características diferentes. Tais genes, reagindo entre si, podem determinar o desenvolvimento de características em diversas combinações:

• Uma característica será determinada pela interação de vários genes com estruturas completamente diferentes.
• Várias características dependerão de um único gene.

As reações entre esses genes são um pouco mais complexas do que com a interação alélica. No entanto, cada um desses tipos de reações possui características e características próprias.

Que tipos de interação de genes não alélicos existem?

• Epistasia.
• Polimerismo.
• Complementaridade.
• Ação dos genes modificadores.
• Interação pleiotrópica.

Cada um desses tipos de interação tem seu próprio propriedades únicas e se manifesta à sua maneira.

Vale a pena nos aprofundarmos mais detalhadamente em cada um deles.

Epistasia

Essa interação de genes não alélicos - epistasia - é observada quando um gene suprime a atividade de outro (o gene supressor é chamado de gene epistático, e o gene suprimido é chamado de gene hipostático).

A reação entre esses genes pode ser dominante ou recessiva. A epistasia dominante é observada quando um gene epistático (geralmente indicado pela letra I, se não tiver uma manifestação fenotípica externa) suprime um gene hipostático (geralmente indicado como B ou b). A epistasia recessiva é observada quando o alelo recessivo de um gene epistático inibe a expressão de qualquer um dos alelos do gene hipostático.

A segregação de acordo com características fenotípicas para cada tipo dessas interações também é diferente. Na epistasia dominante, o seguinte quadro é mais frequentemente observado: na segunda geração, a divisão de acordo com os fenótipos será a seguinte - 13:3, 7:6:3 ou 12:3:1. Tudo depende de quais genes se unem.

Na epistasia recessiva, a divisão é a seguinte: 9:3:4, 9:7, 13:3.

Complementaridade

A interação de genes não alélicos, em que a combinação de alelos dominantes de diversas características produz um fenótipo novo, até então desconhecido, é chamada de complementaridade.

Por exemplo, esse tipo de reação entre genes é mais comum em plantas (especialmente em abóboras).

Se o genótipo da planta contiver um alelo dominante A ou B, o vegetal terá uma forma esférica. Se o genótipo for recessivo, o formato do fruto geralmente é alongado.

Se dois alelos dominantes (A e B) estiverem presentes no genótipo ao mesmo tempo, a abóbora adquire formato de disco. Se você continuar a cruzar (ou seja, continuar essa interação de genes não alélicos com abóboras de linha pura), então na segunda geração você poderá obter 9 indivíduos com formato discóide, 6 com formato esférico e uma abóbora alongada.

Esse cruzamento permite obter novas formas híbridas de plantas com propriedades únicas.

Em humanos, esse tipo de interação determina o desenvolvimento normal da audição (um gene é o desenvolvimento da cóclea, o outro é o desenvolvimento do nervo auditivo) e, na presença de apenas um traço dominante, surge a surdez.

Polimerismo

Freqüentemente, a base para a manifestação de uma característica não é a presença de um alelo dominante ou recessivo de um gene, mas seu número. A interação de genes não alélicos – polimerização – é um exemplo dessa manifestação.

A ação polimérica dos genes pode ocorrer com ou sem ação cumulativa. Durante a acumulação, o grau de manifestação de uma característica depende da interação geral dos genes (quanto mais genes, mais fortemente a característica é expressa). Os descendentes com tal efeito são divididos da seguinte forma - 1: 4: 6: 4: 1 (o grau de expressão do traço diminui, ou seja, em um indivíduo o traço é expresso ao máximo, em outros ele desaparece até desaparecer completamente) .

Se nenhum efeito cumulativo for observado, então a manifestação da característica depende dos alelos dominantes. Se houver pelo menos um desses alelos, a característica ocorrerá. Com efeito semelhante, a clivagem na prole ocorre na proporção de 15:1.

Ação dos genes modificadores

A interação de genes não alélicos, controlada pela ação de modificadores, é observada relativamente raramente. Um exemplo dessa interação é o seguinte:

Essa interação de genes não alélicos em humanos ocorre muito raramente.

Pleiotropia

Com este tipo de interação, um gene regula a expressão ou influencia o grau de expressão de outro gene.

Nos animais, a pleiotropia se manifestou da seguinte forma:

• Em ratos, um exemplo de pleiotropia é o nanismo. Notou-se que ao cruzar camundongos fenotipicamente normais na primeira geração, todos os camundongos eram anões. Concluiu-se que o nanismo é causado por um gene recessivo. Os homozigotos recessivos pararam de crescer, seu subdesenvolvimento foi observado órgãos internos e glândulas. Este gene o nanismo afetou o desenvolvimento da glândula pituitária em camundongos, o que levou à diminuição da síntese hormonal e causou todas as consequências.
• Coloração platinada em raposas. A pleiotropia, neste caso, se manifestou por um gene letal que, quando um homozigoto dominante foi formado, causou a morte dos embriões.
• Em humanos, a interação pleiotrópica é demonstrada pelo exemplo da fenilcetonúria, bem como

O papel da interação não alélica

Em termos evolutivos, todos os tipos de interação de genes não alélicos acima desempenham um papel importante. Novas combinações de genes causam o aparecimento de novas características e propriedades nos organismos vivos. Em alguns casos, esses sinais contribuem para a sobrevivência do organismo, em outros, ao contrário, provocam a morte daqueles indivíduos que se destacarão significativamente entre suas espécies.

A interação não alélica de genes é amplamente utilizada na genética de melhoramento. Algumas espécies de organismos vivos são preservadas devido a essa recombinação genética. Outras espécies adquirem propriedades altamente valorizadas em mundo moderno(por exemplo, criar uma nova raça de animais com maior resistência e força física do que seus pais).

Estão em andamento trabalhos para usar esses tipos de herança em humanos, a fim de eliminar características negativas e criar um novo genótipo livre de defeitos.

Agora voltemos ao problema da interação de genes não alélicos. Se o desenvolvimento de uma característica for controlado por mais de um par de genes, isso significa que ela está sob controle poligênico. Vários tipos principais de interação genética foram estabelecidos: complementaridade, epistasia, polimerização e pleiotropia.

O primeiro caso de interação não alélica foi descrito como um exemplo de desvio das leis de Mendel pelos cientistas ingleses W. Betson e R. Punnett em 1904, ao estudarem a herança do formato do pente em galinhas. Diferentes raças de frango têm diferentes formatos de pente. Wyandottes têm uma crista papilar baixa e regular conhecida como “crista rosa”. Brahmas e algumas galinhas lutadoras têm crista estreita e alta com três elevações longitudinais - “em forma de ervilha”. Leghorns têm uma crista simples ou em forma de folha que consiste em uma única placa vertical. A análise hibridológica mostrou que a crista simples se comporta como um traço completamente recessivo em relação à rosa e ao pisiforme. A divisão em F 2 corresponde à fórmula 3: 1. Ao cruzar raças com crista em forma de rosa e ervilha, os híbridos de primeira geração desenvolvem um formato de crista completamente novo, que lembra meio grão noz, em relação ao qual a crista foi chamada de “em forma de noz”. Ao analisar a segunda geração, constatou-se que a relação formas diferentes pente em F 2 corresponde à fórmula 9: 3: 3: 1, que indicava a natureza diíbrida do cruzamento. Um esquema de cruzamento foi desenvolvido para explicar o mecanismo de herança desta característica.

Dois genes não alélicos participam na determinação do formato do favo nas galinhas. O gene R dominante controla o desenvolvimento da crista rosa, e o gene P dominante controla o desenvolvimento da crista pisiforme. A combinação de alelos recessivos desses genes rrpp causa o desenvolvimento de um pente simples. O pente em forma de noz se desenvolve quando ambos os genes dominantes estão presentes no genótipo.

A herança do formato do pente em galinhas pode ser atribuída à interação complementar de genes não alélicos. Genes complementares ou adicionais são aqueles que, quando atuados em conjunto em um genótipo em estado homo ou heterozigoto, determinam o desenvolvimento de uma nova característica. A ação de cada gene reproduz individualmente a característica de um dos pais.

Diagrama ilustrando a interação de genes não alélicos,
determinando a forma do favo em galinhas

A herança dos genes que determinam o formato do favo nas galinhas se enquadra totalmente no esquema de cruzamento diíbrido, uma vez que se comportam de forma independente durante a distribuição. A diferença de um cruzamento diíbrido convencional aparece apenas no nível fenotípico e se resume ao seguinte:

1. Os híbridos F 1 não são semelhantes a nenhum dos pais e possuem uma nova característica;
2. Em F 2, aparecem duas novas classes fenotípicas que resultam da interação de alelos dominantes (pente de noz) ou recessivos (pente simples) de dois genes independentes.

Mecanismo interação complementar estudado detalhadamente usando o exemplo da herança da cor dos olhos em Drosophila. A cor vermelha dos olhos nas moscas selvagens é determinada pela síntese simultânea de dois pigmentos - marrom e vermelho brilhante, cada um dos quais é controlado por um gene dominante. Mutações que afetam a estrutura desses genes bloqueiam a síntese de um ou de outro pigmento. Então, uma mutação recessiva marrom(o gene está localizado no cromossomo 2) bloqueia a síntese do pigmento vermelho brilhante e, portanto, os homozigotos para essa mutação têm olhos castanhos. Mutação recessiva escarlate(o gene está localizado no terceiro cromossomo) interrompe a síntese do pigmento marrom e, portanto, dos homozigotos ponto tem olhos vermelhos brilhantes. Quando ambos os genes mutantes estão presentes simultaneamente no genótipo em estado homozigoto, ambos os pigmentos não são produzidos e as moscas têm olhos brancos.

Nos exemplos descritos de interação complementar de genes não alélicos, a fórmula de divisão fenotípica em F 2 corresponde a 9: 3: 3: 1. Tal divisão é observada se os genes que interagem individualmente apresentam manifestações fenotípicas diferentes e não coincide com o fenótipo de um homozigoto recessivo. Se esta condição não for atendida, outras relações fenotípicas ocorrem em F2.

Por exemplo, ao cruzar duas variedades de abóbora moldada com formato de fruto esférico, os híbridos de primeira geração apresentam uma nova característica - frutos planos ou em forma de disco. Ao cruzar híbridos entre si em F 2, observa-se uma divisão na proporção de 9 em forma de disco: 6 esféricos: 1 alongado.

A análise do diagrama mostra que dois genes não alélicos com a mesma manifestação fenotípica (formato esférico) participam da determinação da forma do fruto. A interação dos alelos dominantes desses genes dá uma forma em forma de disco, a interação dos alelos recessivos dá uma forma alongada.

Outro exemplo de interação complementar é fornecido pela herança da cor da pelagem em camundongos. A coloração cinza selvagem é determinada pela interação de dois genes dominantes. Gene Aé responsável pela presença de pigmento, e o gene EM- pela sua distribuição desigual. Se o genótipo contém apenas o gene A (A-bb), então os ratos ficam uniformemente coloridos de preto. Se apenas o gene estiver presente EM (aaB-), então o pigmento não é produzido e os camundongos ficam sem cor, assim como um homozigoto recessivo aabb. Essa ação dos genes leva ao fato de que em F2 a divisão fenotípica corresponde à fórmula 9:3:4.

F2

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB Ser.	AABb Ser.	AaBB Ser.	AaBb Ser.
Ab	AABb Ser.	AAbb preto	AaBb Ser.	Aabb preto
aB	AaBB Ser.	AaBb Ser.	aaBB branco	aaBb branco
ab	AaBb Ser.	Aabb preto	aaBb branco	aabb branco

F 2: 9 ser. : 3 pretos : 4 bel.

Interações complementares também foram descritas na herança da cor das flores em ervilhas-de-cheiro. O máximo de variedades desta planta apresentam flores roxas com asas violetas, características da raça selvagem siciliana, mas também existem variedades de cor branca. Ao cruzar plantas com flores roxas com plantas com flores brancas, Betson e Punnett descobriram que a cor roxa das flores domina completamente sobre o branco, e em F 2 é observada uma proporção de 3: 1. Mas em um caso, o cruzamento de dois brancos as plantas produziram descendentes consistindo apenas de plantas com flores coloridas. A autopolinização de plantas F 1 produziu descendentes constituídos por duas classes fenotípicas: com flores coloridas e sem cor na proporção de 9/16: 7/16.

Os resultados obtidos são explicados pela interação complementar de dois pares de genes não alélicos, cujos alelos dominantes ( COM E R) individualmente não são capazes de garantir o desenvolvimento da coloração roxa, assim como seus alelos recessivos ( ssrr). A coloração só aparece se ambos os genes dominantes estiverem presentes no genótipo, cuja interação garante a síntese do pigmento.

roxo
F2

	CP	CP	CP	CP
CP	CCPP roxo	PCCp roxo	CCPP roxo	CCPP roxo
CP	PCCp roxo	CCpp branco	CCPP roxo	CCPP branco
CP	CCPP roxo	CCPP roxo	CCPP branco	ccPp branco
CP	CCPP roxo	CCPP branco	ccPp branco

F 2: 9 roxo : 7 bel.

No exemplo dado, a fórmula de divisão em F 2 é 9: 7 devido à ausência de alelos dominantes de ambos os genes com manifestação fenotípica própria. No entanto, o mesmo resultado é obtido se os genes dominantes em interação tiverem a mesma manifestação fenotípica. Por exemplo, ao cruzar duas variedades de milho com grãos roxos em F 1, todos os híbridos apresentam grãos amarelos, e em F 2 observa-se uma divisão de 9/16 amarelo. : 7/16 viola.

Epistasia- outro tipo de interação não alélica, em que a ação de um gene é suprimida por outro gene não alélico. Um gene que impede a expressão de outro gene é denominado epistático, ou supressor, e aquele cuja ação é suprimida é denominado hipostático. Tanto um gene dominante quanto um gene recessivo podem atuar como um gene epistático (epistasia dominante e recessiva, respectivamente).

Um exemplo de epistasia dominante é a herança da cor da pelagem em cavalos e da cor dos frutos nas abóboras. O padrão de herança dessas duas características é absolutamente o mesmo.

F2

	C. B.	Cb	CB	cb
C. B.	CCBB Ser.	CCBB Ser.	CCBB Ser.	CcBb Ser.
Cb	CCBb Ser.	CCbb Ser.	CcBb Ser.	CCbb Ser.
CB	CCBB Ser.	CcBb Ser.	CCBB preto	ccBb preto
cb	CcBb Ser.	CCbb Ser.	ccBb preto	ccbb vermelho

F 2: 12 ser. : 3 pretos : 1 vermelho

O diagrama mostra que o gene dominante para a cor cinza COMé epistático ao gene dominante EM, o que causa a cor preta. Na presença de um gene COM gene EM não exibe seu efeito e, portanto, os híbridos F 1 carregam uma característica determinada pelo gene epistático. Em F 2, a classe com ambos os genes dominantes funde-se no fenótipo (cor cinza) com a classe em que apenas o gene epistático está representado (12/16). A coloração preta aparece em 3/16 descendentes híbridos cujo genótipo não possui o gene epistático. No caso de um homozigoto recessivo, a ausência de um gene supressor permite o aparecimento do gene recessivo c, o que provoca o desenvolvimento de uma cor vermelha.

A epistasia dominante também foi descrita na herança da cor das penas em galinhas. cor branca A plumagem das galinhas Leghorn é dominante sobre as coloridas das raças pretas, malhadas e outras raças coloridas. No entanto, a coloração branca de outras raças (por exemplo, Plymouth Rocks) é recessiva à plumagem colorida. Cruzamentos entre indivíduos com coloração branca dominante e indivíduos com coloração branca recessiva em F 1 produzem descendentes brancos. Em F2, observa-se uma proporção de divisão de 13:3.

A análise do diagrama mostra que dois pares de genes não alélicos participam na determinação da cor das penas nas galinhas. Gene dominante de um par ( EU) é epistático em relação ao gene dominante do outro par, causando o desenvolvimento da cor ( C). Nesse sentido, apenas aqueles indivíduos cujo genótipo contém o gene apresentam plumagem colorida COM, mas não possui um gene epistático EU. Em homozigotos recessivos ccii não existe gene epistático, mas não possuem o gene que garante a produção do pigmento ( C), por isso são brancos.

Como um exemplo epistasia recessiva podemos considerar a situação com o gene do albinismo em animais (veja acima o esquema de herança da cor da pelagem em camundongos). A presença no genótipo de dois alelos do gene do albinismo ( ahh) não permite que o gene da cor dominante apareça ( B) - genótipos aaB-.

Tipo de interação de polímero foi estabelecido pela primeira vez por G. Nielsen-Ehle enquanto estudava a herança da cor do grão no trigo. Ao cruzar uma variedade de trigo de grão vermelho com outra de grão branco na primeira geração, os híbridos ficaram coloridos, mas a cor era rosa. Na segunda geração, apenas 1/16 da prole apresentava cor de grão vermelho e 1/16 tinha grão branco; o restante apresentava cor intermediária com graus variados de severidade da característica (de rosa pálido a rosa escuro). A análise da segregação em F2 mostrou que dois pares de genes não alélicos estão envolvidos na determinação da cor do grão, cujo efeito é resumido. O grau de severidade da cor vermelha depende do número de genes dominantes no genótipo.

Os genes poliméricos são geralmente designados pelas mesmas letras com adição de índices, de acordo com o número de genes não alélicos.

O efeito dos genes dominantes em um determinado cruzamento é aditivo, pois a adição de qualquer um deles potencializa o desenvolvimento da característica.

F2

	Um 1 Um 2	Um 1 um 2	um 1 um 2	um 1 um 2
Um 1 Um 2	Um 1 Um 1 Um 2 Um 2 vermelho	A 1 A 1 A 2 Aa 2 Rosa brilhante	A 1 a 1 A 2 A 2 Rosa brilhante	A 1 a 1 A 2 a 2 rosa
Um 1 um 2	A 1 A 1 A 2 a 2 Rosa brilhante	A 1 A 1 a 2 a 2 rosa	A 1 a 1 A 2 a 2 rosa	A 1 a 1 a 2 a 2 Rosa pálido.
um 1 um 2	A 1 a 1 A 2 A 2 Rosa brilhante	A 1 a 1 A 2 a 2 rosa	um 1 um 1 um 2 um 2 rosa	um 1 um 1 um 2 um 2 Rosa pálido.
um 1 um 2	A 1 a 1 A 2 a 2 rosa	A 1 a 1 a 2 a 2 Rosa pálido.	um 1 um 1 um 2 um 2 Rosa pálido.	um 1 um 1 um 2 um 2 branco

F 2: 15 cores : 1 branco

O tipo de polimerização descrito, em que o grau de desenvolvimento de uma característica depende da dose do gene dominante, é denominado cumulativo. Esse tipo de herança é comum para características quantitativas, que incluem coloração, porque sua intensidade é determinada pela quantidade de pigmento produzido. Se não levarmos em conta o grau de expressão da cor, então a proporção de plantas pintadas e incolores em F2 corresponde à fórmula 15:1.

Contudo, em alguns casos o polímero não é acompanhado de um efeito cumulativo. Um exemplo é a herança do formato da semente na bolsa do pastor. O cruzamento de duas raças, uma delas com frutos triangulares e a outra ovóide, produz na primeira geração híbridos com formato de fruto triangular, e na segunda geração observa-se a divisão de acordo com essas duas características na proporção de 15 triângulos. : 1 ovos.

Este caso de herança difere do anterior apenas no nível fenotípico: a ausência de efeito cumulativo com o aumento da dose de genes dominantes determina a mesma expressão do traço (formato triangular do fruto) independentemente do seu número no genótipo.

A interação de genes não alélicos também inclui o fenômeno pleiotropia— múltiplas ações de um gene, sua influência no desenvolvimento de diversas características. O efeito pleiotrópico dos genes é o resultado de um grave distúrbio metabólico causado pela estrutura mutante de um determinado gene.

Por exemplo, as vacas Irish Dexter diferem da raça Kerry, que é de origem semelhante, por terem pernas e cabeças mais curtas, mas ao mesmo tempo por melhores qualidades de carne e capacidade de engorda. Ao cruzar vacas e touros da raça Dexter, 25% dos bezerros apresentam características da raça Kerry, 50% são semelhantes à raça Dexter e nos 25% restantes dos casos são observados abortos espontâneos de bezerros feios em formato de buldogue. A análise genética permitiu estabelecer que a causa da morte de parte da prole é a transição para o estado homozigoto de uma mutação dominante que causa o subdesenvolvimento da glândula pituitária. Num heterozigoto, este gene leva ao aparecimento de características dominantes de pernas curtas, cabeças curtas e uma maior capacidade de armazenar gordura. Em um homozigoto, este gene tem efeito letal, ou seja, em relação à morte da prole, comporta-se como um gene recessivo.

O efeito letal na transição para um estado homozigoto é característico de muitas mutações pleiotrópicas. Assim, nas raposas, os genes dominantes que controlam as cores da pelagem platinada e branca, que não têm efeito letal nos heterozigotos, causam a morte de embriões homozigotos em um estágio inicial de desenvolvimento. Uma situação semelhante ocorre quando a cor da pelagem cinza é herdada em ovelhas Shirazi e o subdesenvolvimento de escamas na carpa espelho. O efeito letal das mutações faz com que os animais dessas raças só possam ser heterozigotos e, durante os cruzamentos intrarraciais, produzam uma divisão na proporção de 2 mutantes: 1 normal.

F1
F 1: 2 pranchas. : 1 preto

No entanto, a maioria dos genes letais são recessivos e os indivíduos heterozigotos para eles têm um fenótipo normal. A presença de tais genes nos pais pode ser avaliada pelo aparecimento de aberrações homozigotas, abortos e natimortos na prole. Na maioria das vezes, isso é observado em cruzamentos intimamente relacionados, onde os pais têm genótipos semelhantes, e as chances de mutações prejudiciais passarem para um estado homozigoto são bastante altas.

Drosophila possui genes pleiotrópicos com efeito letal. Então, genes dominantes Encaracolado- asas viradas para cima, Estrela- olhos estrelados, Entalhe- a borda irregular da asa e várias outras em estado homozigoto causam a morte de moscas nos estágios iniciais de desenvolvimento.

Mutação recessiva conhecida branco, descoberto e estudado pela primeira vez por T. Morgan, também tem efeito pleiotrópico. No estado homozigoto, esse gene bloqueia a síntese dos pigmentos oculares (olhos brancos), reduz a viabilidade e a fertilidade das moscas e modifica o formato dos testículos nos machos.

Em humanos, um exemplo de pleiotropia é a doença de Marfan (síndrome do dedo de aranha ou aracnodactilia), que é causada por um gene dominante que causa aumento do crescimento dos dedos. Ao mesmo tempo, detecta anormalidades do cristalino e defeitos cardíacos. A doença ocorre num contexto de aumento da inteligência, razão pela qual é chamada de doença das grandes pessoas. A. Lincoln e N. Paganini sofreram com isso.

O efeito pleiotrópico de um gene parece estar subjacente à variação correlativa, na qual uma mudança em uma característica acarreta uma mudança em outras.

A interação de genes não alélicos também deve incluir a influência de genes modificadores que enfraquecem ou melhoram a função do principal gene estrutural que controla o desenvolvimento de uma característica. Em Drosophila, são conhecidos genes modificadores que modificam o processo de venação das asas. São conhecidos pelo menos três genes modificadores que afetam a quantidade de pigmento vermelho no cabelo do gado, fazendo com que a cor da pelagem de diferentes raças varie do cereja ao fulvo. Nos humanos, os genes modificadores mudam a cor dos olhos, aumentando ou diminuindo sua intensidade. Sua ação explica as diferentes cores dos olhos de uma pessoa.

A existência do fenômeno da interação genética levou ao surgimento de conceitos como “ambiente genotípico” e “equilíbrio genético”. O ambiente genotípico significa o ambiente no qual a mutação emergente se enquadra, ou seja, todo o complexo de genes presentes em um determinado genótipo. O conceito de “equilíbrio genético” refere-se à relação e interação entre genes que influenciam o desenvolvimento de uma característica. Os genes geralmente são designados pelo nome da característica que surge durante a mutação. Na verdade, a manifestação desta característica é muitas vezes o resultado de uma disfunção do gene sob a influência de outros genes (supressores, modificadores, etc.). Quanto mais complexo o controle genético de uma característica, quanto mais genes estão envolvidos em seu desenvolvimento, maior será a variabilidade hereditária, uma vez que uma mutação de qualquer gene perturba o equilíbrio gênico e leva a uma alteração na característica. Conseqüentemente, para o desenvolvimento normal de um indivíduo, é necessária não apenas a presença de genes no genótipo, mas também a implementação de todo o complexo de interações inter-alélicas e não-alélicas.

Ao mesmo tempo, vários estudantes começaram a receber trabalhos de genética sobre a herança da cor do pelo em furões. É claro que os “furões” (como visons, coelhos, raposas) são apenas um modelo para reforçar o tema da interação de genes não alélicos.

Este artigo fornece apenas as condições para 5 dessas tarefas sobre furões. Estas tarefas devem ser encaradas de forma holística.

1. Do cruzamento de um furão preto com um marrom claro na primeira geração, todos os filhotes eram pretos. Ao cruzar furões da primeira geração entre si, foi observada uma divisão nos fenótipos: preto, cinza, marrom e marrom claro. A divisão foi próxima de 9:3:3:1, respectivamente. Escreva todos os genótipos (pais e descendentes).

2. Ao cruzar furões pretos e marrons, foram obtidos 10 filhotes, sendo 6 marrons e 4 pretos. Determine os genótipos dos pais e descendentes. Que tipo de divisão de fenótipo e genótipo deve ser esperada ao cruzar furões pretos e marrons da primeira geração?

3. Ao cruzar dois furões pretos, os descendentes eram furões pretos e cinzentos. Adivinhe como esses sinais foram distribuídos entre 12 filhotes. Que tipo de descendência deve ser esperada ao cruzar furões pretos e cinzentos da primeira geração entre si?

4. Qual é a probabilidade de um cachorrinho marrom claro nascer de pais negros? Justifique sua resposta com os genótipos dos pais e dos descendentes pretendidos.

5. Ao cruzar um furão marrom com um preto na primeira geração, foram obtidos 7 filhotes pretos e 2 cinzas. Determine os genótipos dos pais dos descendentes. Que clivagem em fenótipos e genótipos deve ser esperada ao cruzar furões cinzentos da primeira geração entre si?

A partir das condições do primeiro problema, vemos que um total de 4 cores de pêlo de furão são observadas a partir da interação dos genes B e D. A maioria dos furões com pêlo preto eram 9, igualmente com cinza e marrom, 3 cada, e o pelo menos 1 era castanho claro.

E sabemos que a proporção clássica 9:3:3:1 é válida no cruzamento diíbrido (e apenas segundo Mendel), quando a herança de dois diferente características que estão necessariamente localizadas em dois pares diferentes de cromossomos homólogos. Quando obtemos essa proporção de fenótipos? Somente na segunda geração do cruzamento de diheterozigotos entre si, quando cada indivíduo cruzado produz quatro “variedades” de gametas.

Nessas mesmas tarefas estamos falando do estudo da herança de apenas uma característica, mas controlada por dois genes diferentes B e D (naturalmente, eles não são mais alélicos, mas a regra de Mendel de cruzamento diíbrido para pares independentes de genes não pode ser aplicada para eles), uma vez que os genes B e D de alguma forma interagem entre si. que a proporção 9:3:3:1 também é verdadeira para uma das formas de interação complementar de genes não alélicos.

É de acordo com a tarefa 1 que vemos que a cor da pelagem dos furões “dividida” em quatro formas na proporção 9: 3: 3: 1, e isso é possível se B dominante for responsável por uma cor, D dominante for responsável para outra cor -a cor, e se os alelos B e D, ambos dominantes, se combinarem em um organismo (interação complementar), causarão a formação de uma terceira cor. Se não houver um único alelo dominante e o genótipo do indivíduo for bbdd, aparecerá a quarta cor.

Complementaridade. Complementares (complementum - meio de reposição) são chamados de genes complementares quando a formação de uma característica requer a presença de vários genes não alélicos (geralmente dominantes). Este tipo de herança é generalizado na natureza.

A interação complementar de genes não alélicos é característica dos humanos, por exemplo, o processo de formação do gênero. A determinação do sexo em humanos ocorre no momento da fertilização; se o óvulo for fertilizado por um espermatozóide com cromossomo X, nascem meninas, se com cromossomo Y, nascem meninos. Foi estabelecido que o cromossomo Y determina a diferenciação das gônadas de acordo com tipo masculino sintetiza o hormônio testosterona e nem sempre é capaz de garantir o desenvolvimento do corpo masculino. Isso requer uma proteína - um receptor sintetizado por um gene especial localizado em outro cromossomo. Este gene pode sofrer mutação e então um indivíduo com o cariótipo XY se parece com uma mulher. Essas pessoas não podem ter filhos, porque... as glândulas sexuais - os testículos - são subdesenvolvidas e a formação do corpo geralmente segue o tipo feminino, mas o útero e a vagina são subdesenvolvidos. Esse Síndrome de Morris ou feminização testicular.

Um exemplo típico de complementaridade é o desenvolvimento da audição em humanos. Para uma audição normal, o genótipo humano deve conter genes dominantes de diferentes pares alélicos - D e E, onde D é responsável pelo desenvolvimento normal da cóclea e o gene E é responsável pelo desenvolvimento do nervo auditivo. Nos homozigotos recessivos (dd), a cóclea será subdesenvolvida e, com seu genótipo, o nervo auditivo será subdesenvolvido. Pessoas com genótipos DDEE, DDEE, DDEE, DDEE terão audição normal, enquanto pessoas com genótipos DDee, DDEE, ddEE, ddee não terão audição.

Epistasia- esta é a interação de genes não alélicos, o oposto de complementares. Existe um gene epistático ou um gene inibidor que suprime a ação de genes não alélicos dominantes e recessivos. Existem epistasia dominante e recessiva.

A epistasia dominante pode ser observada durante a herança da cor da plumagem em galinhas.

C – síntese de pigmento nas penas.

c – ausência de pigmento na pena.

J é um gene epistático que suprime a ação do gene C.

j – não suprime a ação do gene C.

Um exemplo de epistasia recessiva em humanos é o “fenômeno de Bombaim” na herança de grupos sanguíneos. É descrito em uma mulher que recebeu da mãe o alelo J B (terceiro grupo sanguíneo), e fenotipicamente a mulher possui o primeiro grupo sanguíneo. Verificou-se que a atividade do alelo J B é suprimida por um raro alelo recessivo do gene x, que no estado homozigoto tem efeito epistático (I B I B xx).

Polimerismoé um fenômeno no qual vários genes não alélicos dominantes determinam (determinam) uma característica. O grau de manifestação da característica depende do número de genes dominantes no genótipo. Quanto mais houver, mais intenso será o sintoma.

A cor da pele humana é herdada com base no tipo de polímero.

S 1 S 2 – pele escura.

s 1 s 2 – pele clara.

Da mesma forma, muitas características quantitativas e qualitativas são herdadas em humanos e animais: altura, peso corporal, tamanho pressão arterial e etc.

Em grande medida, a manifestação de traços poligênicos também depende das condições ambiente. Uma pessoa pode ter predisposição a diversas doenças: hipertensão, obesidade, diabetes mellitus, esquizofrenia, etc. Esses sinais, sob condições ambientais favoráveis, podem não aparecer ou podem ser leves. Isso distingue características herdadas poligenicamente das monogênicas. Ao alterar as condições ambientais e ao tomar medidas preventivas, a frequência e a gravidade de algumas doenças multifatoriais podem ser significativamente reduzidas.

Efeito pleiotrópico do gene- Esta é a determinação de várias características por um gene. A ação múltipla do gene se deve à síntese de diferentes cadeias proteicas polipeptídicas, que afetam o desenvolvimento de diversas características e propriedades não relacionadas do organismo. Esse fenômeno foi descoberto pela primeira vez por Mendel em plantas com flores roxas, nas quais a base do pecíolo da folha era sempre vermelha e o tegumento marrom. Essas três características são determinadas pela ação de um gene.

O efeito pleiotrópico do gene também pode ser observado em ovelhas Karakul.

A – cor cinza.

a – cor preta.

AA – cor cinza + anomalia na estrutura do estômago (ausência de cicatriz), ou seja, indivíduos homozigotos para o gene dominante morrem após o nascimento.

Em humanos, o efeito pleiotrópico do gene é observado quando a doença é herdada - síndrome de Marfan. Nesse caso, um gene é responsável pela herança de várias características: subluxação do cristalino, anomalias no sistema cardiovascular, “dedos de aranha”.

Trabalho independente

Genes não-alélicos também podem interagir uns com os outros. Além disso, o seu princípio de interação é um pouco diferente da relação dominante-recessiva, como no caso dos genes alélicos.

É mais correto falar não da interação dos genes, mas da interação de seus produtos, ou seja, da interação de proteínas que são sintetizadas a partir dos genes.

Interação complementar de genes não alélicos- esta é a interação em que seus produtos complementam as ações uns dos outros.

Um exemplo de interação genética complementar é a cor dos olhos da mosca Drosophila. Em moscas com o genótipo SB- regular olhos vermelhos, ssbb - branco, S-bb - marrom, ssB- - escarlate brilhante. Assim, se ambos os genes não alélicos forem recessivos, nenhum pigmento será sintetizado e os olhos ficarão brancos. Se apenas o gene S dominante estiver presente, aparece um pigmento marrom e apenas o gene B dominante aparece em uma cor escarlate brilhante. Se houver dois genes dominantes, então seus produtos interagem entre si, formando a cor vermelha.

Com a interação complementar de genes ao cruzar heterozigotos (AaBb), diferentes divisões fenotípicas são possíveis (9:6:1, 9:3:3:1, 9:3:4, 9:7).

Epistasia- esta é a interação de genes não alélicos quando a ação de um gene suprime a ação de outro. Tanto um alelo dominante quanto um recessivo de um determinado gene podem ter um efeito epistático (supressivo) em outro gene. A clivagem do fenótipo na epistasia dominante difere da epistasia recessiva. Um gene epistático é geralmente designado pela letra I.

Um exemplo de epistasia é o aparecimento de plumagem colorida na segunda geração ao cruzar galinhas brancas de raças diferentes. Alguns têm genótipo IIAA, outros têm iiaa. F 1 - IaAa. Em F 2 ocorre a divisão genotípica usual: 9I-A-: 3I-aa: 3iiA-: 1iicc. Nesse caso, as aves com genótipo iiA- são coloridas, o que determina o gene dominante A, que em um dos pais foi suprimido pelo gene inibidor dominante I, e no outro estava presente apenas de forma recessiva.

No interação polimérica de genes não alélicos o grau de expressão da característica (sua quantidade) depende do número de genes alélicos e não alélicos dominantes. Quanto mais genes envolvidos na interação do polímero, mais diferentes graus de expressão da característica existem. Isso ocorre durante a polimerização cumulativa, quando todos os genes participam do acúmulo de uma característica. Com a polimerização não cumulativa, o número de genes dominantes não afeta o grau de expressão da característica, pelo menos um é suficiente; e uma forma fenotipicamente distinta é observada apenas em indivíduos nos quais todos os genes poliméricos são recessivos.

O polimerismo, por exemplo, determina a cor da pele humana. Quatro genes (ou quatro pares de alelos de acordo com outras fontes) têm efeito. Consideremos uma situação com dois pares. Então A 1 A 1 A 2 A 2 determinará o máximo cor escura, a 1 a 1 a 2 a 2 - o mais leve. A cor média da pele aparecerá se quaisquer dois genes forem dominantes (A 1 a 1 A 2 a 2, A 1 A 1 a 2 a 2, a 1 a 1 A 2 A 2). A presença de um gene dominante resultará em uma cor de pele próxima do claro, porém mais escura, e três genes dominantes - próximo do escuro, porém mais claro.

Acontece que um gene determina várias características. Esta ação genética é chamada pleiotropia. É claro que aqui não estamos falando da interação de genes, mas das múltiplas ações de um mesmo gene.