Uzupełniające lub dodatkowe oddziaływanie genów. Oddziaływanie genów nieallelicznych: działanie komplementarne, epistaza

Przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie wynika z interakcji różnych genów. Co to jest gen i jakie rodzaje interakcji zachodzą między nimi?

Co to jest gen?

Obecnie genom rozumiany jest jako jednostka przekazu informacji dziedzicznej. Geny znajdują się w DNA i tworzą jego sekcje strukturalne. Każdy gen jest odpowiedzialny za syntezę określonej cząsteczki białka, która determinuje manifestację określonej cechy u człowieka.

Każdy gen ma kilka podtypów lub alleli, które powodują różnorodne cechy (na przykład brązowy kolor oczu jest spowodowany dominującym allelem genu, podczas gdy kolor niebieski jest cechą recesywną). Allele znajdują się w identycznych obszarach, a przeniesienie jednego lub drugiego chromosomu determinuje przejaw tej lub innej cechy.

Wszystkie geny oddziałują ze sobą. Istnieje kilka rodzajów ich interakcji - alleliczne i niealleliczne. W związku z tym rozróżnia się interakcję genów allelicznych i nieallelicznych. Czym się od siebie różnią i jak się objawiają?

Historia odkryć

Zanim odkryto rodzaje interakcji genów nieallelicznych, powszechnie uważano, że jest to tylko możliwe (jeśli będzie gen dominujący, to pojawi się cecha, jeśli go nie będzie, to cecha nie będzie). Przeważyła doktryna interakcji allelicznej, która przez długi czas była głównym dogmatem genetyki. Dominacja została szczegółowo zbadana i odkryto takie jej typy, jak dominacja pełna i niepełna, współdominacja i nadmierna dominacja.

Wszystkie te zasady podlegały pierwszej, która stwierdzała jednolitość hybryd pierwszej generacji.

Po dalszych obserwacjach i badaniach zauważono, że nie wszystkie znaki pasują do teorii dominacji. Po głębszych badaniach udowodniono, że nie tylko identyczne geny wpływają na manifestację cechy lub grupy właściwości. W ten sposób odkryto formy interakcji między genami nieallelowymi.

Reakcje między genami

Jak już powiedziano, przez długi czas dominowała doktryna dziedziczenia dominującego. W tym przypadku doszło do interakcji allelicznej, w której cecha objawiała się jedynie w stanie heterozygotycznym. Po ich otwarciu różne kształty interakcji genów nieallelicznych naukowcom udało się wyjaśnić niewytłumaczalne dotychczas rodzaje dziedziczenia i uzyskać odpowiedzi na wiele pytań.

Stwierdzono, że regulacja genów była bezpośrednio zależna od enzymów. Enzymy te umożliwiały genom reagowanie na różne sposoby. W tym przypadku interakcja genów allelicznych i nieallelicznych przebiegała według tych samych zasad i schematów. Doprowadziło to do wniosku, że dziedziczenie nie jest zależne od warunków interakcji genów, a przyczyna nietypowego przekazywania cech leży w samych genach.

Interakcja niealleliczna jest wyjątkowa, co umożliwia uzyskanie nowych kombinacji cech, które decydują o nowym stopniu przeżycia i rozwoju organizmów.

Geny niealleliczne

Geny niealleliczne to te, które są zlokalizowane w różnych regionach chromosomów niehomologicznych. Mają tę samą funkcję syntezy, ale kodują tworzenie różnych białek, które powodują różne cechy. Takie geny, reagując ze sobą, mogą determinować rozwój cech w kilku kombinacjach:

O jednej cesze zdecyduje interakcja kilku genów, które różnią się całkowicie budową.
Kilka cech będzie zależeć od jednego genu.

Reakcje między tymi genami są nieco bardziej złożone niż w przypadku interakcji allelicznej. Jednak każdy z tych typów reakcji ma swoje własne cechy i cechy.

Jakie rodzaje interakcji genów nieallelicznych istnieją?

Epistaza.
Polimeryzm.
Komplementarność.
Działanie genów modyfikujących.
Interakcja plejotropowa.

Każdy z tych typów interakcji ma swój własny unikalne właściwości i objawia się na swój sposób.

Warto bliżej przyjrzeć się każdemu z nich.

Epistaza

Tę interakcję genów nieallelicznych - epistazę - obserwuje się, gdy jeden gen tłumi aktywność innego (gen tłumiący nazywany jest genem epistatycznym, a gen tłumiony nazywany jest genem hipostatycznym).

Reakcja między tymi genami może być dominująca lub recesywna. Dominującą epistazę obserwuje się, gdy gen epistatyczny (zwykle oznaczony literą I, jeśli nie ma zewnętrznej manifestacji fenotypowej) tłumi gen hipostatyczny (zwykle oznaczony jako B lub b). Epistazę recesywną obserwuje się, gdy allel recesywny genu epistatycznego hamuje ekspresję któregokolwiek z alleli genu hipostatycznego.

Segregacja według cech fenotypowych dla każdego typu tych interakcji jest również inna. Przy dominującej epistazie najczęściej obserwuje się następujący obraz: w drugim pokoleniu podział według fenotypów będzie wyglądał następująco - 13:3, 7:6:3 lub 12:3:1. Wszystko zależy od tego, jakie geny się połączą.

W epistazie recesywnej podział jest następujący: 9:3:4, 9:7, 13:3.

Komplementarność

Interakcja genów nieallelicznych, w której połączenie dominujących alleli kilku cech tworzy nowy, nieznany dotąd fenotyp, nazywa się komplementarnością.

Na przykład ten typ reakcji między genami występuje najczęściej u roślin (zwłaszcza dyni).

Jeśli genotyp rośliny zawiera dominujący allel A lub B, wówczas warzywo otrzymuje kształt kulisty. Jeśli genotyp jest recesywny, wówczas kształt owocu jest zwykle wydłużony.

Jeśli w genotypie występują jednocześnie dwa dominujące allele (A i B), dynia nabiera kształtu dysku. Jeśli będziesz kontynuować krzyżowanie (tj. Kontynuuj interakcję genów nieallelicznych z dyniami czystej linii), to w drugim pokoleniu możesz uzyskać 9 osobników o kształcie krążka, 6 o kształcie kulistym i jedną dynię wydłużoną.

Dzięki takiemu krzyżowaniu możliwe jest uzyskanie nowych, hybrydowych form roślin o unikalnych właściwościach.

U człowieka ten rodzaj interakcji warunkuje prawidłowy rozwój słuchu (jeden gen to rozwój ślimaka, drugi to rozwój nerwu słuchowego), a przy obecności tylko jednej dominującej cechy pojawia się głuchota.

Polimeryzm

Często podstawą manifestacji cechy nie jest obecność dominującego lub recesywnego allelu genu, ale ich liczba. Przykładem takiej manifestacji jest interakcja genów nieallelicznych - polimeryzacja.

Polimeryczne działanie genów może zachodzić z działaniem skumulowanym lub bez niego. Podczas kumulacji stopień manifestacji cechy zależy od ogólnej interakcji genów (im więcej genów, tym silniejsza ekspresja cechy). Potomstwo z takim efektem dzieli się w następujący sposób - 1: 4: 6: 4: 1 (stopień ekspresji cechy maleje, tj. u jednego osobnika cecha jest maksymalnie wyrażona, u innych zanika, aż do całkowitego zaniku) .

Jeśli nie zaobserwowano żadnego efektu skumulowanego, wówczas manifestacja cechy zależy od dominujących alleli. Jeśli istnieje co najmniej jeden taki allel, cecha wystąpi. Z podobnym efektem podział u potomstwa następuje w stosunku 15:1.

Działanie genów modyfikujących

Stosunkowo rzadko obserwuje się oddziaływanie genów nieallelicznych, kontrolowane działaniem modyfikatorów. Przykład takiej interakcji jest następujący:

Taka interakcja genów nieallelicznych u człowieka występuje dość rzadko.

Plejotropia

Przy tego typu interakcji jeden gen reguluje ekspresję lub wpływa na stopień ekspresji innego genu.

U zwierząt plejotropia objawiała się w następujący sposób:

U myszy przykładem plejotropii jest karłowatość. Zauważono, że podczas krzyżowania w pierwszym pokoleniu myszy o normalnym fenotypie wszystkie myszy okazały się karłowate. Stwierdzono, że karłowatość jest spowodowana genem recesywnym. Homozygoty recesywne przestały rosnąć, zaobserwowano ich niedorozwój narządy wewnętrzne i gruczoły. Ten gen karłowatość wpłynęła na rozwój przysadki mózgowej u myszy, co doprowadziło do zmniejszenia syntezy hormonów i spowodowało wszystkie konsekwencje.
Zabarwienie platynowe u lisów. Plejotropia w tym przypadku objawiała się śmiercionośnym genem, który w momencie powstania dominującej homozygoty powodował śmierć zarodków.
U ludzi interakcję plejotropową wykazano na przykładzie fenyloketonurii, a także

Rola interakcji nieallelicznych

Z punktu widzenia ewolucyjnego wszystkie powyższe typy interakcji genów nieallelicznych odgrywają ważną rolę. Nowe kombinacje genów powodują pojawienie się nowych cech i właściwości organizmów żywych. W niektórych przypadkach znaki te przyczyniają się do przetrwania organizmu, w innych wręcz przeciwnie, powodują śmierć osobników, które będą znacząco wyróżniać się wśród swojego gatunku.

Niealleliczne oddziaływanie genów jest szeroko stosowane w genetyce hodowlanej. Dzięki takiej rekombinacji genów niektóre gatunki organizmów żywych zostają zachowane. Inne gatunki nabywają właściwości, które są wysoko cenione nowoczesny świat(na przykład hodowanie nowej rasy zwierząt o większej wytrzymałości i siła fizyczna niż jego rodzice).

Trwają prace nad wykorzystaniem tego typu dziedziczenia u człowieka w celu wyeliminowania cech negatywnych i stworzenia nowego, wolnego od wad genotypu.

Przejdźmy teraz do problemu interakcji genów nieallelicznych. Jeśli rozwój cechy jest kontrolowany przez więcej niż jedną parę genów, oznacza to, że jest ona pod kontrolą poligenową. Ustalono kilka głównych typów interakcji genów: komplementarność, epistaza, polimeryzacja i plejotropia.

Pierwszy przypadek oddziaływania nieallelicznego został opisany jako przykład odstępstwa od praw Mendla przez angielskich naukowców W. Betsona i R. Punnetta w 1904 r. podczas badania dziedziczenia kształtu grzebienia u kurcząt. Różne rasy kurczaków mają różne kształty grzebieni. Wyandotte ma niski, regularny, brodawkowaty grzebień, zwany „grzebieńem róży”. Brahmy i niektóre walczące kurczaki mają wąski i wysoki grzebień z trzema podłużnymi wzniesieniami - „w kształcie grochu”. Leghorny mają prosty lub w kształcie liścia grzebień składający się z pojedynczej pionowej płyty. Analiza hybrydologiczna wykazała, że grzebień prosty zachowuje się jako cecha całkowicie recesywna w stosunku do róży i grochu. Podział w F 2 odpowiada wzorowi 3: 1. Podczas krzyżowania ras z grzebieniem w kształcie róży i grochu hybrydy pierwszej generacji rozwijają zupełnie nowy kształt grzebienia, przypominający połowę jądra orzech włoski, w związku z czym grzbiet nazwano „w kształcie orzecha”. Analizując drugą generację stwierdzono, że stosunek Różne formy grzebień w F 2 odpowiada wzorowi 9: 3: 3: 1, który wskazywał na dihybrydowy charakter skrzyżowania. Aby wyjaśnić mechanizm dziedziczenia tej cechy, opracowano schemat krzyżowania.

W określaniu kształtu grzebienia u kurcząt biorą udział dwa geny niealleliczne. Dominujący gen R kontroluje rozwój grzebienia róży, a dominujący gen P kontroluje rozwój grzebienia grochowatego. Połączenie recesywnych alleli tych genów rrpp powoduje rozwój grzebienia prostego. Grzebień w kształcie orzecha rozwija się, gdy w genotypie występują oba dominujące geny.

Dziedziczenie kształtu grzebienia u kurcząt można przypisać komplementarnemu oddziaływaniu genów nieallelicznych. Geny komplementarne, czyli dodatkowe, to te, które współdziałając w genotypie w stanie homo- lub heterozygotycznym, determinują rozwój nowej cechy. Działanie każdego genu indywidualnie odtwarza cechę jednego z rodziców.

Schemat ilustrujący interakcję genów nieallelicznych,
określanie kształtu grzebienia u kurcząt

Dziedziczenie genów determinujących kształt grzebienia u kurcząt w pełni wpisuje się w schemat krzyżowania dihybrydowego, ponieważ zachowują się one niezależnie podczas dystrybucji. Różnica w stosunku do konwencjonalnej krzyżówki dihybrydowej pojawia się jedynie na poziomie fenotypowym i sprowadza się do:

Hybrydy F 1 nie są podobne do żadnego z rodziców i mają nową cechę;
W F 2 pojawiają się dwie nowe klasy fenotypowe, które wynikają z interakcji alleli dominujących (grzebień orzechowy) lub recesywnych (grzebień prosty) dwóch niezależnych genów.

Mechanizm uzupełniająca się interakcja szczegółowo zbadano na przykładzie dziedziczenia koloru oczu u Drosophila. Czerwony kolor oczu u muszek dzikich wynika z jednoczesnej syntezy dwóch pigmentów - brązowego i jaskrawoczerwonego, z których każdy jest kontrolowany przez dominujący gen. Mutacje wpływające na strukturę tych genów blokują syntezę jednego lub drugiego pigmentu. Czyli mutacja recesywna brązowy(gen znajduje się na chromosomie 2) blokuje syntezę jasnoczerwonego pigmentu, dlatego homozygoty pod względem tej mutacji mają brązowe oczy. Mutacja recesywna szkarłat(gen znajduje się na 3. chromosomie) zakłóca syntezę brązowego pigmentu, a co za tym idzie, homozygotę st mieć jasnoczerwone oczy. Kiedy oba zmutowane geny są jednocześnie obecne w genotypie w stanie homozygotycznym, oba pigmenty nie są wytwarzane i muchy mają białe oczy.

W opisanych przykładach komplementarnego oddziaływania genów nieallelicznych wzór na rozszczepienie fenotypowe w F 2 odpowiada 9:3:3:1. Rozszczepienie takie obserwuje się, jeśli oddziałujące geny indywidualnie mają odmienne manifestacje fenotypowe i nie pokrywają się one z fenotyp homozygoty recesywnej. Jeżeli ten warunek nie jest spełniony, w F2 zachodzą inne zależności fenotypowe.

Na przykład, krzyżując dwie odmiany ukształtowanej dyni o kulistym kształcie owoców, hybrydy pierwszej generacji mają nową cechę - owoce płaskie lub w kształcie dysku. Podczas krzyżowania mieszańców ze sobą w F 2 obserwuje się podział w stosunku 9 w kształcie dysku: 6 kulistych: 1 wydłużony.

Z analizy diagramu wynika, że w określaniu kształtu owocu biorą udział dwa niealleliczne geny o tej samej manifestacji fenotypowej (kształt kulisty). Interakcja dominujących alleli tych genów daje kształt dysku, interakcja alleli recesywnych daje kształt wydłużony.

Innym przykładem uzupełniającej interakcji jest dziedziczenie koloru sierści u myszy. Dzikoszare zabarwienie jest zdeterminowane interakcją dwóch dominujących genów. Gen A odpowiada za obecność pigmentu i genu W- za nierównomierne rozmieszczenie. Jeśli genotyp zawiera tylko gen A (Wątek), wówczas myszy mają jednolity czarny kolor. Jeśli tylko gen jest obecny W (aaB-), wówczas pigment nie jest wytwarzany i myszy okazują się bezbarwne, podobnie jak homozygota recesywna aabb. To działanie genów prowadzi do tego, że w F2 podział fenotypowy odpowiada wzorowi 9:3:4.

F 2

	AB	Ab	aB	ok
AB	AABB ser.	AABb ser.	AaBB ser.	AaBb ser.
Ab	AABb ser.	AAbb czarny	AaBb ser.	Aabb czarny
aB	AaBB ser.	AaBb ser.	aaBB biały	aaBb biały
ok	AaBb ser.	Aabb czarny	aaBb biały	aabb biały

F 2: 9 ser. : 3 czarne : 4 bel.

Opisano także interakcje uzupełniające w dziedziczeniu koloru kwiatów u groszku cukrowego. Większość odmiany tej rośliny mają fioletowe kwiaty z fioletowymi skrzydłami, które są charakterystyczne dla dzikiej rasy sycylijskiej, ale zdarzają się też odmiany o białej barwie. Krzyżując rośliny o kwiatach fioletowych z roślinami o kwiatach białych, Betson i Punnett odkryli, że fioletowy kolor kwiatów całkowicie dominuje nad białym, a w F 2 obserwuje się stosunek 3: 1. Ale w jednym przypadku skrzyżowanie dwóch białych rośliny wydały potomstwo składające się wyłącznie z roślin o kolorowych kwiatach. Samozapylenie roślin F 1 dało potomstwo składające się z dwóch klas fenotypowych: o kwiatach kolorowych i bezbarwnych w stosunku 9/16:7/16.

Uzyskane wyniki tłumaczy się komplementarnym oddziaływaniem dwóch par genów nieallelicznych, z których allele dominujące ( Z I R) indywidualnie nie są w stanie zapewnić rozwoju fioletowego zabarwienia, a także ich alleli recesywnych ( ssrr). Zabarwienie pojawia się tylko wtedy, gdy w genotypie obecne są oba dominujące geny, których interakcja zapewnia syntezę pigmentu.

fioletowy
F 2

	C.P.	Kp	cP	por
C.P.	CCPP fioletowy	CCCPp fioletowy	CCPP fioletowy	CCPP fioletowy
Kp	CCCPp fioletowy	CCpp biały	CCPP fioletowy	Ccpp biały
cP	CCPP fioletowy	CCPP fioletowy	ccPP biały	ccPp biały
por	CCPP fioletowy	Ccpp biały	ccPp biały

F 2: 9 fioletowy : 7 bel.

W podanym przykładzie wzór podziału w F 2 wynosi 9: 7 ze względu na brak dominujących alleli obu genów mających własną manifestację fenotypową. Jednakże ten sam wynik uzyskuje się, jeśli oddziałujące na siebie geny dominujące mają tę samą manifestację fenotypową. Na przykład, krzyżując dwie odmiany kukurydzy z fioletowymi ziarnami w F 1, wszystkie hybrydy mają żółte ziarna, a w F 2 obserwuje się podział żółtego 9/16. : 7/16 alt.

Epistaza- inny rodzaj interakcji nieallelicznej, w którym działanie jednego genu jest tłumione przez inny gen niealleliczny. Gen, który zapobiega ekspresji innego genu, nazywany jest epistatycznym, czyli supresorem, a ten, którego działanie jest tłumione, nazywany jest hipostatycznym. Zarówno gen dominujący, jak i recesywny mogą działać jako gen epistatyczny (odpowiednio epistaza dominująca i recesywna).

Przykładem dominującej epistazy jest dziedziczenie umaszczenia u koni i koloru owoców u dyni. Schemat dziedziczenia tych dwóch cech jest absolutnie taki sam.

F 2

	C.B.	Cb	CB	cb
C.B.	CCBB ser.	CCBB ser.	CCBB ser.	CcBb ser.
Cb	CCBb ser.	CCbb ser.	CcBb ser.	CCbb ser.
CB	CCBB ser.	CcBb ser.	ccBB czarny	ccBb czarny
cb	CcBb ser.	CCbb ser.	ccBb czarny	ccbb czerwony

F 2: 12 ser. : 3 czarne : 1 czerwony

Diagram pokazuje, że dominujący gen odpowiada za kolor szary Z jest epistatyczny wobec genu dominującego W, co powoduje czarny kolor. W obecności genu Z gen W nie wykazuje jego działania, dlatego hybrydy F 1 noszą cechę determinowaną przez gen epistatyczny. W F 2 klasa z obydwoma dominującymi genami łączy się fenotypem (kolor szary) z klasą, w której reprezentowany jest tylko gen epistatyczny (12/16). Czarne zabarwienie pojawia się u 3/16 potomstwa hybrydowego, którego genotyp nie posiada genu epistatycznego. W przypadku homozygoty recesywnej brak genu supresorowego powoduje pojawienie się genu recesywnego c, co powoduje pojawienie się czerwonego zabarwienia.

Dominującą epistazę opisano również w dziedziczeniu koloru piór u kurcząt. biały kolor Upierzenie kurcząt Leghorn dominuje nad kolorowymi u ras czarnych, cętkowanych i innych kolorowych. Jednakże białe ubarwienie innych ras (na przykład Plymouth Rocks) jest recesywne w stosunku do kolorowego upierzenia. Krzyżówki pomiędzy osobnikami o dominującym białym ubarwieniu i osobnikami o recesywnym ubarwieniu białym w F 1 dają białe potomstwo. W F2 obserwuje się stosunek podziału 13:3.

Z analizy diagramu wynika, że w określaniu koloru piór kurcząt biorą udział dwie pary genów nieallelicznych. Gen dominujący jednej pary ( I) ma charakter epistatyczny w stosunku do dominującego genu drugiej pary, powodując rozwój koloru ( C). Pod tym względem tylko te osoby, których genotyp zawiera gen, mają kolorowe upierzenie Z, ale brakuje mu genu epistatycznego I. U homozygot recesywnych CCII nie ma genu epistatycznego, ale nie mają genu zapewniającego produkcję pigmentu ( C), dlatego są białe.

Jako przykład epistaza recesywna możemy rozważyć sytuację z genem albinizmu u zwierząt (patrz wyżej schemat dziedziczenia koloru sierści u myszy). Obecność w genotypie dwóch alleli genu albinizmu ( aha) nie pozwala na pojawienie się dominującego genu koloru ( B) - genotypy aaB-.

Rodzaj oddziaływania polimeru została po raz pierwszy ustalona przez G. Nielsen-Ehle podczas badania dziedziczenia barwy ziaren pszenicy. Krzyżując w pierwszym pokoleniu odmianę pszenicy czerwonoziarnistej z odmianą białoziarnistą, mieszańce wybarwiały się, lecz miały różową barwę. W drugim pokoleniu jedynie 1/16 potomstwa miała barwę słojową czerwoną, a 1/16 białą, reszta zaś barwę pośrednią o różnym stopniu nasilenia cechy (od jasnoróżowego do ciemnoróżowego). Analiza segregacji w F2 wykazała, że w określaniu barwy ziarna biorą udział dwie pary genów nieallelicznych, na co sumuje się wpływ. Stopień nasilenia zabarwienia czerwonego zależy od liczby genów dominujących w genotypie.

Geny polimerów są zwykle oznaczane tymi samymi literami z dodatkiem indeksów, zgodnie z liczbą genów nieallelicznych.

Wpływ genów dominujących w danej krzyżówce jest addytywny, gdyż dodanie któregokolwiek z nich sprzyja rozwojowi cechy.

F 2

	A 1 A 2	A 1 i 2	za 1 za 2	1 i 2
A 1 A 2	ZA 1 ZA 1 ZA 2 ZA 2 czerwony	ZA 1 ZA 1 ZA 2 Aa 2 jasnoróżowy	ZA 1 za 1 Za 2 Za 2 jasnoróżowy	ZA 1 za 1 Za 2 za 2 różowy
A 1 i 2	ZA 1 ZA 1 ZA 2 za 2 jasnoróżowy	ZA 1 ZA 1 za 2 za 2 różowy	ZA 1 za 1 Za 2 za 2 różowy	A 1 za 1 za 2 za 2 blady różowy.
za 1 za 2	ZA 1 za 1 Za 2 Za 2 jasnoróżowy	ZA 1 za 1 Za 2 za 2 różowy	za 1 za 1 za 2 za 2 różowy	za 1 za 1 za 2 za 2 blady różowy.
1 i 2	ZA 1 za 1 Za 2 za 2 różowy	A 1 za 1 za 2 za 2 blady różowy.	za 1 za 1 za 2 za 2 blady różowy.	za 1 za 1 za 2 za 2 biały

F2: 15 kolorów : 1 biały

Opisany rodzaj polimeryzacji, w której stopień rozwoju cechy zależy od dawki genu dominującego, nazywa się kumulatywną. Ten typ dziedziczenia jest powszechny w przypadku cech ilościowych, do których zalicza się ubarwienie, ponieważ jego intensywność zależy od ilości wyprodukowanego pigmentu. Jeśli nie weźmiemy pod uwagę stopnia ekspresji koloru, wówczas stosunek roślin malowanych i bezbarwnych w F2 odpowiada wzorowi 15: 1.

Jednakże w niektórych przypadkach polimerowi nie towarzyszy efekt kumulacji. Przykładem jest dziedziczenie kształtu nasion w torebce pasterskiej. Krzyżowanie dwóch ras, z których jedna ma owoce trójkątne, a druga jajowate, daje w pierwszym pokoleniu mieszańce o trójkątnym kształcie owocu, a w drugim pokoleniu obserwuje się podział według tych dwóch cech w stosunku 15 trójkątów. : 1 jajko.

Ten przypadek dziedziczenia różni się od poprzedniego jedynie na poziomie fenotypowym: brak skumulowanego efektu wraz ze wzrostem dawki genów dominujących determinuje tę samą ekspresję cechy (trójkątny kształt owocu) niezależnie od ich liczby w genotyp.

Zjawisko to obejmuje również interakcja genów nieallelicznych plejotropia— wielorakie działanie genu, jego wpływ na rozwój kilku cech. Plejotropowe działanie genów jest następstwem poważnego zaburzenia metabolicznego spowodowanego zmutowaną strukturą danego genu.

Na przykład irlandzkie krowy Dexter różnią się od podobnej pochodzeniem rasy Kerry krótszymi nogami i głowami, ale jednocześnie lepszymi właściwościami mięsnymi i zdolnością do tuczu. Podczas krzyżowania krów i byków rasy Dexter 25% cieląt ma cechy rasy Kerry, 50% jest podobnych do rasy Dexter, a w pozostałych 25% przypadków obserwuje się poronienia brzydkich cieląt w kształcie buldoga. Analiza genetyczna pozwoliła ustalić, że przyczyną śmierci części potomstwa jest przejście do stanu homozygotycznego dominującej mutacji, która powoduje niedorozwój przysadki mózgowej. U heterozygoty gen ten prowadzi do pojawienia się dominujących cech krótkich nóg, krótkiej głowy i zwiększonej zdolności do magazynowania tłuszczu. U homozygoty gen ten ma działanie śmiertelne, tj. w stosunku do śmierci potomstwa zachowuje się jak gen recesywny.

Śmiertelny efekt po przejściu do stanu homozygotycznego jest charakterystyczny dla wielu mutacji plejotropowych. Zatem u lisów dominujące geny kontrolujące platynowy i biały kolor futra, które nie mają skutku śmiertelnego u heterozygot, powodują śmierć homozygotycznych zarodków we wczesnym stadium rozwoju. Podobna sytuacja ma miejsce w przypadku dziedziczenia szarej maści u owiec rasy Shirazi i niedorozwoju łusek u karpia lustrzanego. Śmiertelny efekt mutacji prowadzi do tego, że zwierzęta tych ras mogą być tylko heterozygotyczne i podczas krzyżówek międzyrasowych powodują podział w stosunku 2 mutantów: 1 normalny.

F 1
F 1: 2 deski. : 1 czarny

Jednak większość śmiertelnych genów jest recesywna, a osoby heterozygotyczne pod względem nich mają normalny fenotyp. Obecność takich genów u rodziców można ocenić na podstawie pojawienia się u potomstwa homozygotycznych dziwaków, aborcji i martwo urodzonych. Najczęściej obserwuje się to w blisko spokrewnionych krzyżówkach, gdzie rodzice mają podobne genotypy, a ryzyko przejścia szkodliwych mutacji w stan homozygotyczny jest dość wysokie.

Drosophila ma geny plejotropowe o działaniu śmiertelnym. A więc dominujące geny Kręcony- podwinięte skrzydła, Gwiazda- gwiaździste oczy, Karb- postrzępiona krawędź skrzydła i szereg innych w stanie homozygotycznym powodują śmierć much we wczesnych stadiach rozwoju.

Znana mutacja recesywna biały, po raz pierwszy odkryty i zbadany przez T. Morgana, ma również działanie plejotropowe. W stanie homozygotycznym gen ten blokuje syntezę barwników oka (białe oczy), zmniejsza żywotność i płodność much oraz modyfikuje kształt jąder u samców.

U ludzi przykładem plejotropii jest choroba Marfana (zespół palca pająka lub arachnodaktylia), która jest spowodowana przez dominujący gen powodujący zwiększony wzrost palców. Jednocześnie wykrywa nieprawidłowości w funkcjonowaniu soczewki oka oraz wady serca. Choroba występuje na tle zwiększonej inteligencji, dlatego nazywana jest chorobą wielkich ludzi. Cierpieli na nią A. Lincoln i N. Paganini.

Wydaje się, że plejotropowy efekt genu leży u podstaw korelacyjnej zmienności, w której zmiana jednej cechy pociąga za sobą zmianę innych.

Interakcja genów nieallelicznych powinna obejmować także wpływ genów modyfikujących, które osłabiają lub wzmacniają funkcję głównego genu strukturalnego kontrolującego rozwój cechy. U Drosophila znane są geny modyfikujące, które modyfikują proces żyłkowania skrzydeł. Znane są co najmniej trzy geny modyfikujące, które wpływają na ilość czerwonego pigmentu w sierści bydła, w wyniku czego kolor sierści różnych ras waha się od wiśniowego do płowego. U ludzi geny modyfikujące zmieniają kolor oczu, zwiększając lub zmniejszając jego intensywność. Ich działanie wyjaśnia różne kolory oczu u jednej osoby.

Istnienie zjawiska interakcji genów doprowadziło do pojawienia się takich pojęć, jak „środowisko genotypowe” i „równowaga genowa”. Środowisko genotypowe oznacza środowisko, do którego wpada nowo powstająca mutacja, tj. cały kompleks genów występujących w danym genotypie. Pojęcie „równowagi genów” odnosi się do związku i interakcji między genami, które wpływają na rozwój cechy. Geny są zwykle oznaczane nazwą cechy powstałej podczas mutacji. W rzeczywistości manifestacja tej cechy jest często wynikiem dysfunkcji genu pod wpływem innych genów (supresorów, modyfikatorów itp.). Im bardziej złożona jest kontrola genetyczna cechy, im więcej genów bierze udział w jej rozwoju, tym większa jest zmienność dziedziczna, ponieważ mutacja dowolnego genu zakłóca równowagę genową i prowadzi do zmiany cechy. W związku z tym do prawidłowego rozwoju jednostki konieczna jest nie tylko obecność genów w genotypie, ale także realizacja całego kompleksu interakcji między allelicznych i nieallelicznych.

W pewnym momencie różni uczniowie zaczęli otrzymywać zadania z genetyki dotyczące dziedziczenia koloru futra u fretek. Oczywiste jest, że „fretki” (takie jak norki, króliki, lisy) są jedynie modelem dla wzmocnienia tematu interakcji genów nieallelicznych.

W tym artykule podano jedynie warunki dla 5 takich zadań dotyczących fretek. Zadania te należy traktować całościowo.

1. Od skrzyżowania fretki czarnej z jasnobrązową w pierwszym pokoleniu wszystkie szczenięta były czarne. Podczas krzyżowania fretek pierwszego pokolenia zaobserwowano podział na fenotypy: czarny, szary, brązowy i jasnobrązowy. Podział był bliski odpowiednio 9:3:3:1. Zapisz wszystkie genotypy (rodzice i potomstwo).

2. Po skrzyżowaniu fretek czarnych i brązowych uzyskano 10 szczeniąt, z czego 6 było brązowych, a 4 czarne. Określ genotypy rodziców i potomstwa. Jakiego podziału fenotypu i genotypu należy się spodziewać podczas krzyżowania fretek czarnych i brązowych z pierwszego pokolenia?

3. Po skrzyżowaniu dwóch czarnych fretek potomstwem były fretki czarna i szara. Zgadnij, jak te znaki zostały rozłożone wśród 12 szczeniąt. Jakiego potomstwa należy się spodziewać krzyżując ze sobą fretki czarne i szare z pierwszego pokolenia?

4. Jakie jest prawdopodobieństwo, że czarnymi rodzicami urodzi się jasnobrązowy szczeniak? Swoją odpowiedź poprzyj genotypami rodziców i planowanego potomstwa.

5. Po skrzyżowaniu fretki brązowej z czarną w pierwszym pokoleniu uzyskano 7 szczeniąt czarnych i 2 szare. Określ genotypy rodziców potomstwa. Jakiego podziału fenotypowego i genotypowego należy się spodziewać przy krzyżowaniu ze sobą fretek szarych pierwszego pokolenia?

Z warunków pierwszego problemu widzimy, że w wyniku interakcji genów B i D zaobserwowano w sumie 4 kolory futra fretek. Najwięcej fretek o czarnym futrze było 9, podobnie szarych i brązowych po 3, a przynajmniej 1 był jasnobrązowy.

I wiemy, że klasyczny stosunek 9:3:3:1 obowiązuje w krzyżowaniu dihybrydowym (i tylko według Mendla), gdy dziedziczenie dwóch różny cechy, które z konieczności znajdują się w dwóch różnych parach homologicznych chromosomów. Kiedy otrzymujemy taki stosunek fenotypów? Dopiero w drugim pokoleniu ze skrzyżowania ze sobą diheterozygot, kiedy każdy skrzyżowany osobnik wytwarza cztery „odmiany” gamet.

W tych samych zadaniach mówimy o badaniu dziedziczenia tylko jednej cechy, ale kontrolowanej przez dwa różne geny B i D (naturalnie nie są one już alleliczne, ale nie można zastosować reguły Mendla krzyżowania dihybrydowego dla niezależnych par genów) do nich), ponieważ geny B i D w jakiś sposób oddziałują ze sobą. że stosunek 9:3:3:1 jest prawdziwy także dla jednej z form komplementarnego oddziaływania genów nieallelicznych.

To zgodnie z zadaniem 1 widzimy, że kolor futra fretek „rozbija się” na cztery formy w stosunku 9:3:3:1 i jest to możliwe, jeśli za jeden kolor odpowiada dominująca B, odpowiada dominująca D dla innego koloru -kolor, a jeśli allele B i D, obydwa dominujące, połączą się w jednym organizmie (interakcja uzupełniająca), spowodują powstanie trzeciego koloru. Jeśli nie ma jednego dominującego allelu, a genotyp osobnika to bbdd, pojawi się czwarty kolor.

Komplementarność. Komplementarne (complementum - środki uzupełnienia) nazywane są genami komplementarnymi, gdy powstanie cechy wymaga obecności kilku genów nieallelicznych (zwykle dominujących). Ten typ dziedziczenia jest powszechny w przyrodzie.

Komplementarna interakcja genów nieallelicznych jest charakterystyczna dla ludzi, na przykład proces kształtowania się płci. Określenie płci u człowieka następuje w momencie zapłodnienia, jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona przez plemnik z chromosomem X, rodzą się dziewczynki, jeśli z chromosomem Y, rodzą się chłopcy. Ustalono, że chromosom Y determinuje różnicowanie gonad według typ męski syntetyzuje hormon testosteron i nie zawsze jest w stanie zapewnić rozwój męskiego organizmu. Wymaga to białka - receptora, który jest syntetyzowany przez specjalny gen zlokalizowany na innym chromosomie. Gen ten może mutować i wtedy osobnik z kariotypem XY wygląda jak kobieta. Ci ludzie nie mogą mieć potomstwa, bo... gruczoły płciowe - jądra - są słabo rozwinięte, a budowa ciała często jest zgodna z typem żeńskim, ale macica i pochwa są słabo rozwinięte. Ten Zespół Morrisa lub feminizacja jąder.

Typowym przykładem komplementarności jest rozwój słuchu u człowieka. Aby słuch był prawidłowy, genotyp człowieka musi zawierać dominujące geny z różnych par alleli – D i E, gdzie D odpowiada za prawidłowy rozwój ślimaka, a gen E odpowiada za rozwój nerwu słuchowego. U homozygot recesywnych (dd) ślimak będzie słabo rozwinięty, a wraz z jego genotypem nerw słuchowy będzie słabo rozwinięty. Osoby z genotypami DDEE, DDEE, DDEE, DDEE będą miały normalny słuch, natomiast osoby z genotypami DDee, DDEE, ddEE, ddee nie będą miały słuchu.

Epistaza- jest to interakcja genów nieallelicznych, przeciwieństwo komplementarności. Istnieje gen epistatyczny lub gen inhibitorowy, który tłumi działanie zarówno dominujących, jak i recesywnych genów nieallelicznych. Wyróżnia się epistazę dominującą i recesywną.

Podczas dziedziczenia koloru upierzenia u kurcząt można zaobserwować dominującą epistazę.

C – synteza pigmentu w piórach.

c – brak pigmentu w piórze.

J jest genem epistatycznym, który tłumi działanie genu C.

j – nie tłumi działania genu C.

Przykładem epistazy recesywnej u ludzi jest „fenomen bombajski” w dziedziczeniu grup krwi. Opisywany jest u kobiety, która otrzymała od matki allel JB (trzecia grupa krwi), a fenotypowo kobieta ma pierwszą grupę krwi. Stwierdzono, że aktywność allelu JB jest tłumiona przez rzadki recesywny allel genu x, który w stanie homozygotycznym wykazuje efekt epistatyczny (I B I B xx).

Polimeryzm to zjawisko, w którym kilka dominujących genów nieallelicznych determinuje (determinuje) jedną cechę. Stopień ujawnienia się cechy zależy od liczby genów dominujących w genotypie. Im jest ich więcej, tym intensywniejszy jest objaw.

Kolor skóry człowieka jest dziedziczony na podstawie rodzaju polimeru.

S 1 S 2 – ciemna karnacja.

s 1 s 2 – jasna skóra.

W ten sam sposób u ludzi i zwierząt dziedziczy się wiele cech ilościowych i jakościowych: wzrost, masa ciała, rozmiar ciśnienie krwi itd.

W dużej mierze przejaw cech wielogenowych zależy również od warunków środowisko. Osoba może mieć predyspozycje do różnych chorób: nadciśnienia, otyłości, cukrzyca, schizofrenia itp. Objawy te, w sprzyjających warunkach środowiskowych, mogą się nie pojawić lub mogą być łagodne. To odróżnia cechy dziedziczone wielogenowo od cech monogenowych. Zmieniając warunki środowiskowe i podejmując działania zapobiegawcze, można znacznie zmniejszyć częstość i nasilenie niektórych chorób wieloczynnikowych.

Plejotropowe działanie genu- Jest to determinacja przez jeden gen kilku cech. Wielorakie działanie genu wynika z syntezy różnych łańcuchów białek polipeptydowych, które wpływają na rozwój kilku niepowiązanych ze sobą cech i właściwości organizmu. Zjawisko to po raz pierwszy odkrył Mendel u roślin o kwiatach fioletowych, u których podstawa ogonków liściowych była zawsze czerwona, a łupina nasienna brązowa. Te trzy cechy są zdeterminowane działaniem jednego genu.

Plejotropowe działanie genu można zaobserwować także u owiec karakulskich.

A – kolor szary.

a – kolor czarny.

AA – kolor szary + anomalia w budowie żołądka (brak blizny), czyli osoby homozygotyczne pod względem genu dominującego umierają po urodzeniu.

U ludzi plejotropowe działanie genu obserwuje się podczas dziedziczenia choroby - zespół Marfana. W tym przypadku jeden gen odpowiada za dziedziczenie kilku cech: podwichnięcia soczewki oka, nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym, „pajęczych palców”.

Niezależna praca

Geny niealleliczne mogą również oddziaływać ze sobą. Co więcej, zasada ich interakcji jest nieco inna niż w przypadku genów allelicznych, w przypadku zależności dominującej i recesywnej.

Bardziej poprawne jest mówienie nie o interakcji genów, ale o interakcji ich produktów, tj. interakcji białek syntetyzowanych na podstawie genów.

Komplementarne oddziaływanie genów nieallelicznych- to jest ich interakcja, w której ich produkty uzupełniają się nawzajem.

Przykładem komplementarnej interakcji genów jest kolor oczu muchy Drosophila. U muszek o genotypie S-B- regularne oczy czerwone, ssbb - białe, S-bb - brązowe, ssB- - jasne szkarłatne. Zatem, jeśli oba geny niealleliczne są recesywne, wówczas pigment nie jest syntetyzowany i oczy stają się białe. Jeśli obecny jest tylko dominujący gen S, pojawia się brązowy pigment, a tylko dominujący gen B ma jaskrawo szkarłatny kolor. Jeśli występują dwa dominujące geny, wówczas ich produkty oddziałują ze sobą, tworząc kolor czerwony.

Dzięki komplementarnej interakcji genów podczas krzyżowania heterozygot (AaBb) możliwe są różne podziały fenotypowe (9:6:1, 9:3:3:1, 9:3:4, 9:7).

Epistaza- jest to interakcja genów nieallelicznych, gdy działanie jednego genu tłumi działanie innego. Zarówno allel dominujący, jak i recesywny danego genu mogą mieć epistatyczny (supresyjny) wpływ na inny gen. Rozszczepienie fenotypowe w epistazie dominującej różni się od epistazy recesywnej. Gen epistatyczny jest zwykle oznaczony literą I.

Przykładem epistazy jest pojawienie się kolorowego upierzenia w drugim pokoleniu podczas krzyżowania białych kurczaków różnych ras. Niektórzy mają genotyp IIAA, inni iiaa. F 1 - IaAa. W F 2 następuje zwykły podział genotypu: 9I-A-: 3I-aa: 3iiA-: 1iicc. W tym przypadku zabarwieniu ulegają ptaki o genotypie iiA-, co determinuje dominujący gen A, który u jednego rodzica był tłumiony przez dominujący gen inhibitorowy I, a u drugiego występował jedynie w formie recesywnej.

Na interakcja polimeryczna genów nieallelowych stopień ekspresji cechy (jej ilość) zależy od liczby dominujących genów allelicznych i nieallelicznych. Im więcej genów zaangażowanych w interakcję polimeru, tym więcej różnych stopni ekspresji danej cechy. Dzieje się tak podczas kumulacyjnej polimeryzacji, kiedy wszystkie geny uczestniczą w akumulacji cechy. W przypadku polimeryzacji niekumulacyjnej liczba dominujących genów nie wpływa na stopień ekspresji cechy, wystarczy przynajmniej jeden; a fenotypowo odrębną formę obserwuje się tylko u osobników, u których wszystkie geny polimerowe są recesywne.

Na przykład polimeryzacja decyduje o kolorze ludzkiej skóry. Wpływ mają cztery geny (lub cztery pary alleli według innych źródeł). Rozważmy sytuację z dwiema parami. Wtedy A 1 A 1 A 2 A 2 określi najwięcej ciemny kolor, a 1 a 1 a 2 a 2 - najlżejszy. Przeciętny kolor skóry pojawi się, jeśli dominują dowolne dwa geny (A 1 a 1 A 2 a 2, A 1 A 1 a 2 a 2, a 1 a 1 A 2 A 2). Obecność jednego genu dominującego będzie skutkować kolorem skóry zbliżonym do jasnego, ale ciemniejszym, oraz trzech genów dominujących - zbliżonym do ciemnego, ale jaśniejszym.

Zdarza się, że jeden gen determinuje kilka cech. To działanie genu nazywa się plejotropia. Oczywiste jest, że nie mówimy tutaj o interakcji genów, ale o wielokrotnym działaniu jednego genu.